2020年4月，宁夏医疗保障局接到信访讯息后，按照自治区政府咸辉主席的批示要求，迅速行动，会同财政、卫生健康、信访部门妥善解决了一起因罕见病苯丙酮尿症等患者报销政策调整引发的集体上访案件。

一、解决罕见病信访问题基本情况

    苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，由于新生儿身体中的苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致体内积蓄的大量苯丙氨酸转化为对人体有毒的物质，可造成患儿智力低下、精神神经症状、皮肤毛发色素减退、尿液有鼠臭味等。新生儿苯丙酮尿症的全国发病率为万分之一，我区发病率平均为三千二百分之一（全国最高），目前我区接受苯丙酮尿症治疗的患儿有250余名。治疗苯丙酮尿症的主要采取低苯丙酸饮食治疗，即需要给患儿喂养特制的医用替代低苯丙酸食品。经我区苯丙酮尿症定点医疗机构测算，每个患儿平均治疗费用为2万元/年，按控制到青春期后期算至少需要20万元。2013年-2014年，为解决罕见病苯丙酮尿症和戈谢病患儿家庭的高额医疗费用负担信访问题，自治人力资源社会保障厅会同财政、卫生、民政等部门按照自治区政府领导的批示精神和政协提案建议，本着资金可承受和临床能治愈可控制的原则，按规定程序将苯丙酮尿症治疗用特殊食品以及另一个罕见病戈谢病治疗用药纳入报销范围，由医疗保险基金、医疗应急救助资金、医疗救助资金和慈善资金共同承担。2019年，国家医保局、人社部制定下发了新版国家医保药品目录，要求各省自2020年元月1日起执行国家统一目录，同时取消了各省调整医保药品目录权限。由于我区苯丙酮尿症和戈谢病患儿治疗用特殊食品和药品不在国家医保药品目录范围，因此按政策要求停止了由基本医疗保险基金报销的这部分费用。由此引发了上述两病患者家属集体上访问题。信访案件发生后，自治区咸辉主席、杨培君副主席做出批示要求我局会同有关部门妥善解决。我局迅速响应，召集会议研究提出了解决思路并专报自治区政府。我局本着急事急办、特事特办的原则，充分发挥医疗救助资金的作用，会同财政、卫生健康部门下发文件，将两病参保患者发生的医药费用中由原来的基本医疗保险保障的部分改为由医疗救助资金保障，并从2020年1月1日起报销。报销工作实施后，我局又会同自治区信访局召开由参保患者代表和定点救治医疗机构人员参加的座谈会，再次倾听意见，解答有关问题，苯丙酮尿症症参保患者家长马宗国、刘秀华和戈谢病参保患者家长崔慧龙在会上积极发言，对党和政府表示及时解决救治保障问题表示衷心感谢，对我们两个局的办理工作表示满意。这起上访案件得到妥善解决。

二、解决罕见病医疗保障问题分析

罕见病又称之为少见病、孤儿病，是指发病率极低的疾病，多为遗传性、基因性疾病，我国有罕见病5781种，可治的仅1%。根据国际卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。世界一些国家和地区对罕见病发病率认定标准做了规定，如美国为发病率1/1500，欧盟为1/2000，日本为发病率1/2500，我国台湾为1/10000。我国目前虽然没有罕见病发病率认定标准，但2018年国家卫生健康委等五部门将苯丙酮尿症、戈谢病、法布雷病等疾病纳入国家《第一批罕见病目录》。由于治疗罕见病的用药适用人群少，市场需求少，研发成本高，很少有制药企业研发生产，因此已上市的药品普遍价格昂贵，进而罕见病的治疗费用也非常高，如戈谢病，每年每人的治疗费用根据年龄在20-100万元之间。

随着医疗保障事业的发展和人民生活水平的不断提高，社会各界特别是罕见病患者对解决其医疗保障问题的需求越来越高。近十年来，全国各地对解决罕见病医疗保障问题做了一些有益的尝试，通过医保基金、医疗应急救助资金、医疗救助资金、慈善基金等多渠道筹资，解决了这一部分罕见病患者的巨额医疗费用问题，受到了社会好评和罕见病患者家庭的欢迎。但由于罕见病数量众多，虽然发病人数少，但治疗费用巨大。我国仍然处于社会主义初级阶段，医疗保险基金的筹资方式、筹资能力和药品目录范围，必然决定基本医疗保险只能保基本，体现普惠性、公平性，如由基本医疗保险基金解决罕见病医疗保障问题压力较大。一方面，医疗保险基金筹资能力有限，仅靠现有的医疗保险基金可以解决几个治疗效果好的罕见病，但基金总量难以承受众多罕见病的治疗保障问题。另一方面，医疗保险基金由政府财政补助和参保人员缴费共同筹集，是用于解决所有参保人员医疗保障问题，如果过度向罕见病患者倾斜，先不论基金承受能力与否，是显失公平的。同时，国家从保基本和均等化的要求出发，将省级医保药品目录的调整权限上收，制定了全国统一医保药品目录，罕见病及用药纳入医疗保障支付范围已上升到国家层面。

三、解决罕见病医疗保障问题的思路

2021年2月，中共中央、国务院印发了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提出在保障水平上要“完善公平适度的保障机制”、“根据经济发展水平和基金承受能力稳步提高医疗保障水平”，资金筹集上提出“鼓励社会慈善捐助，统筹调度慈善医疗救助力量”，特别是解决罕见病问题上提出要“探索罕见病用药保障机制”。《意见》的上述规定为我们解决罕见病问题指明了方向，提供一定的政策依据。为此提出以下解决罕见病医疗保障问题的思路。

一是在国家层面罕见病用药保障机制建立后，依据国家机制，结合我区基金的实际，研究制定我区解决罕见病用药保障政策，对现行已出台的罕见病保障政策进行调整。

二是考虑到目前已有32种罕见病用药已经纳入国家医保药品目录，一些罕见病参保患者适用于门诊治疗，可动态调整现行门诊大病病种目录，让这些罕见病用药尽快落地，适度解决参保罕见病患者医疗保障问题。

三是在国家罕见病医疗保障顶层设计和统一机制未确定前，结合政协提案办理和参保患者诉求，可会同财政、卫生健康、民政、银保监等部门和社会团体、社会慈善组织等，在基本医疗保险基金之外，研究探索如何统筹各类财政资金（医疗救助、应急救助资金等）、福彩资金、商业健康保险、社会慈善捐助资金，根据筹集资金适度解决我区罕见病的医疗保障问题的办法。

四是会同卫生健康部门及医疗机构了解我区罕见病病种、发病人数及用药情况，收集罕见病参保患者的信访诉求，适时将有关情况向国家医保局反映，为国家建立罕见病用药保障机制和将部分疗效明确的罕见病用药纳入医保药品目录提供决策参考。