今年以来，我局按照自治区党委、政府信访工作要求，坚持社会矛盾纠纷多元调处化解机制，加强为民服务事项解读宣传，提升医疗保障经办服务水平，达到了解决问题、化解矛盾、息诉息访的目的，医疗保障整体信访形势稳定可控。但是，近期临近“七一”，罕见病群体来信来访的人数、频次、病种数有所增加，个别来访人员情绪激动，要求突破现行政策解决医疗费用报销的诉求强烈，信访化解难度较大，形势严峻。近期我局对罕见病信访化解问题进行了专门分析研判，现将有关情况报告如下。

一、我区罕见病重点人群及来信来访诉求

罕见病又称“孤儿病”，发病率极低，治疗费用颇靡。世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的总称。2018年国家卫健委等5部委发布了《第一批罕见病目录》，公布121种罕见病。这类患者一般情况下无需住院治疗，仅需口服靶向药治疗，经济负担较重，社会关注度较高，各省医疗保障系统因此均面临着巨大的信访压力。近期我区反复上访的罕见病患者有以下三类。

第一类：罕见病用药全球只有一个生产厂家，因此俗称“孤儿药”，费用超高，治疗药品未纳入国家医保药品目录，个人负担极重。如：庞贝氏病（糖原累积症Ⅱ型）1人，使用的药品美而赞（注射用阿糖苷酶α）每年用药费用200万元左右；脊髓型肌萎缩（简称SMA）患者8人，2岁-22岁不等，2019年全球首个靶向治疗药物诺西那生钠注射液在国内上市，每人每年用药费用120万元左右。

第二类：治疗药品已纳入国家医保药品目录，住院用药可按规定报销，门诊用药无法报销，患者门诊用药负担较重。如：多发性硬化患者1人，46岁，口服药品每盒6300元-6700元，每年用药费用15万元左右；肺动脉高压100人左右，每人每年药品费用12万元左右；低丙种球蛋白血症患儿1人，治疗药品免疫球蛋白，每年药品费用5万元左右。

第三类：治疗药品未纳入国家医保药品目录，患者用药负担较重，如：进行性肌营养不良患儿1名，治疗用药地夫可特片、阿伦磷酸钠维D3片、培哚普利叔丁胺片等药品未纳入国家医保药品目录，每年药品费用3万元左右。

上述罕见病患者信访诉求主要有两方面：一是要求将治疗罕见病的医保目录外药品纳入医保药品目录；二是要求通过医保、救助等渠道对其进行保障，从而减轻其医疗费用负担。

二、全国各省（市、区）罕见病医疗保障情况

（一）全国的情况。目前，全国各省罕见病医疗保障呈现不平衡、不充分的特点，主要原因是用药费用高昂和医保基金不堪重负致使国家在调整医保药品目录时无法将“天价” 罕见病药品统一纳入药品目录范围。根据基金现状和当地财力，全国仅少数省区、副省级城市及地级市出台了针对特定罕见病用药保障政策。据了解，天津、上海、浙江、山西、陕西、湖南、山东、内蒙古等省级及成都、苏州、珠海、深圳、中山、佛山、青岛、厦门、三明、昆明、铜陵等地出台了罕见病政策。保障范围有大有小，大多数列入了戈谢病、法布雷病、庞贝氏病、肺动脉高压等病种，少数列入了肌萎缩侧索硬化、脊髓型肌萎缩、苯丙酮尿症等疾病，匀未将所有罕见病纳入保障范围。已列入保障范围的病种，通过多渠道、多层次保障，总体报销水平在50%以上。保障模式有专项基金模式、基本医保+大病谈判模式、财政出资模式、政策型商业保险模式、救助资金模式、医保零星增补模式和自主申报模式（具体见附表）。较多省份实行基本医保+大病谈判模式或医保零星增补模式。

（二）我区的情况。从我区医保信息系统就诊数据分析，全区各级医疗机构就医且明确诊断的罕见病有27种，其中我区建立专项保障政策的有3种（戈谢病、苯丙酮尿症、血友病）。戈谢病：我区2013年自治区人社、财政、民政、卫生计生部门联合印发了《关于解决戈谢病患者住院医疗保障问题的通知》，明确患者每年前8个月费用由基本医保、大病保险、医疗救助、卫生应急救助等渠道报销，生育费用患者自付，后4个月用药由慈善总会捐赠，2020年由于国家医保药品目录政策规范原因，被迫将报销渠道变为由医疗救助和卫生应急救助渠道报销。苯丙酮尿症：2014年自治区卫生计生、人社部门联合印发了《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》，将治疗苯丙酮尿症的特殊食品纳入报销范围，通过基本医保报销65%、卫生应急救助资金报销35%对苯丙酮尿症患儿实行免费治疗，2020年由于国家医保药品目录政策规范原因，被迫将报销渠道变为由医疗救助和卫生应急救助渠道报销。血友病：2017年自治区人社、财政、民政部门联合印发了《关于调整城乡居民基本医疗保险有关政策的通知》，将血友病纳入我区基本医保门诊大病报销范围，职工医保、居民医保政策报销比例达到75%、60%。其他罕见病患者住院时，医保目录内的用药可按规定报销，但门诊用药费用目前无法报销。

从我区2013年尝试开展罕见病用药保障政策近8年来的实践证明，由于罕见病用药费用远超基金和患者承受能力，在现有政策环境下，仅靠基本医疗保险单薄的力量，无法继续拓展将“天价”罕见病纳入保障范围。

三、国家相关政策规定

2020年2月《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发﹝2020﹞5号）提出“探索罕见病用药保障机制”，截至目前国家层面尚未出台具体的保障政策。2019年开始全国实行统一的基本医疗保险药品目录，各省没有将罕见病用药调增到医保药品目录中的权限。《国家医保局 财政部关于建立医疗保障待遇清单管理制度的意见》(医保发〔2021〕5号)明确了医保基金的支付范围为：基本医疗保险按照医保三项目录（即医保药品目录、诊疗项目和医疗服务设施标准范围、医用耗材目录）支付，补充医疗保险（即职工大额医疗补助、居民大病保险）、医疗救助参照三项目录支付。同时国家医保局等七部委《关于巩固拓展医疗保障脱贫攻坚成果有效衔接乡村振兴战略的实施意见》（医保发〔2021〕10号）中又规定医疗救助基金的支付要严格执行基本医保三项目录。综上，从政策规定的支付界限来看，庞贝氏病、脊髓型肌萎缩、进行性肌营养不良等“天价”治疗药品尚未进入国家医保药品目录。多发性硬化、肺动脉高压、低丙种球蛋白血症等治疗药品已纳入医保药品目录的，可通过完善慢性病门诊医疗费用保障机制及推动国家医保谈判药品落地实施来解决。

四、解决我区罕见病用药保障的初步思路

罕见病群体是医疗保障系统来信来访的重点人群，信访诉求存在长期性和复杂性，我局将进一步加强政策宣传、提升经办服务、畅通信息渠道等多种方式最大限度化解不稳定因素，并积极向国家局反映患者诉求。具体工作方面，一是会同财政、卫健、民政、工会、红十字会等部门单位，针对目前信访问题突出的病种，研究缓解罕见病患者医疗费用负担的临时性解决方案，同时防止政策性移民问题发生，维护我区各项保障基金安全。二是坚持尽力而为，量力而行原则，在基金可承受的基础上，通过健全慢性病共济保障机制及推动国家医保谈判药品落地实施，做好国家谈判药品涉及病种的医疗保障工作。三是在国家层面罕见病用药保障政策出台后，按照国家总体安排部署，积极研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制，系统性解决我区罕见病用药保障问题。

附表：全国罕见病主要保障模式                        

                         自治区医疗保障局

                         2021年6月21日

附表

全国罕见病主要保障模式